SAÚDE: CRER É O ÚNICO HOSPITAL PÚBLICO DO ESTADO A TER GENÉTICA CLÍNICA

Quando a moradora do município de Silvânia Vilma Paisano Dutra, 34 anos, foi encaminhada para tratamento no Centro de Reabilitação e Readaptação Dr. Henrique Santillo (Crer), ela já tinha recebido o diagnóstico de polineuropatia, uma doença que conduz à atrofia e, com seu agravamento, pode levar o paciente à cadeira de rodas. Ao saber que a unidade contava com o atendimento de uma geneticista, Vilma logo solicitou uma consulta. “Vinha de um quadro muito sombrio, com manifestações da doença na minha família. Meus irmãos e mãe diagnosticados com a mesma patologia. E com uma previsão médica de vir a gerar um filho com os mesmos comprometimentos”, recorda.

Ao ter contato com a médica geneticista Fabíola Vicente, Vilma pôde refazer a investigação de seu caso, amparada em exames mais aprofundados. Ficou comprovado que o seu diagnóstico anterior não era exato. Ao contrário do que  achava, Vilma é portadora de uma neuropatia hereditária sensível à compressão, uma debilidade menos agressiva do que a detectada em seu primeiro diagnóstico e com possibilidade de 50% de transmissão para os herdeiros.

Esse resultado mais preciso deu uma nova esperança à paciente que, após receber o aconselhamento genético, optou junto com o marido por ter o primeiro filho, Davi Luís. “Foi muito importante ter tido essa precisão no diagnóstico, pois nos ajudou a definir o futuro de nosso relacionamento e a decisão de termos nosso filho”, alegra-se.

Diante do novo diagnóstico, sua mãe e irmãos também buscaram novas respostas no Crer, tendo como auxílio principal a genética médica. Já Vilma passou a fazer o tratamento condizente com a síndrome que possui. Hoje, ela conta com auxílio de fisioterapia para fortalecer os músculos, mas é impedida de realizar movimentos repetitivos ou que exijam força e compressão muscular, sob risco de desenvolver uma atrofia nos membros sobrecarregados.

Precisão nos diagnósticos clínicos

Foto: Eduardo Ferreira

 Há três anos, o Crer tornou-se o único hospital público de Goiás a oferecer atendimento na especialidade genética médica via Sistema Único de Saúde (SUS). A convite da direção da unidade, a médica geneticista Fabíola Vicente, formada pela Unicamp e integrante do quadro de especialistas da Apae São Paulo, veio somar esforços à equipe dedicada ao implante coclear; e ainda pesquisar as causas de deficiências que podem ser congênitas, hereditárias ou adquiridas.

“Devido ao perfil variado de pacientes do Crer, buscamos oferecer por meio da genética médica a investigação das causas que acometem esses pacientes, principalmente os que apresentam comprometimento neuromuscular, causando as distrofias e atrofias. As doenças genéticas, muitas vezes transmitidas hereditariamente, apresentam um padrão estabelecido que já conhecemos. Por meio de exames aprimorados, conseguimos concluir os diagnósticos e proporcionar uma orientação mais precisa ao tratamento sugerido”, explica Fabíola. Em outras palavras, a genética médica dispõe de exames aprimorados que conseguem detectar a raiz das doenças no perfil genético dos pacientes. Ela auxilia na precisão do diagnóstico, pois investiga a natureza das manifestações das doenças.

O retorno do quadro ao paciente e seus familiares é tão produtivo que a especialista passou a se dedicar por três vezes na semana ao atendimento no Crer, atendendo uma média diária de 18 pessoas, entre primeiro atendimento e retorno. Além de promover o fechamento do diagnóstico das doenças pesquisadas, o atendimento sob a ótica desta especialidade resulta em um aconselhamento genético. “É preciso informar ao paciente sobre o risco de recorrência da doença, tanto para ele quanto para futuros herdeiros, e ainda orientá-lo sobre possíveis evoluções do seu quadro clínico”, declara.

Foto: Eduardo Ferreira

Com a inserção da genética médica no Crer, toda a equipe clínica foi beneficiada com os resultados dos exames e diagnósticos fechados, conforme analisa a fisioterapeuta Mariana Machado de Oliveira, que se dedica ao atendimento de pacientes acometidos com doenças neuromusculares. “No nosso setor, a maioria das doenças tem causas hereditárias, quando o diagnóstico clínico não é suficiente para determinar os tipos e subtipos da patologia. A genética médica nos ofereceu uma maior precisão nos diagnósticos, fundamental para a segurança do paciente e familiares”, analisa Mariana. Diante disso, as terapias aplicadas aos pacientes foram melhor adaptadas ao seu quadro, oferecendo ganhos significativos.

Sobre o Crer

Há 11 anos, o Crer se dedica a reabilitar e readaptar pacientes portadores de deficiências graves, tendo se tornado uma referência nacional no atendimento humanizado e holístico de pacientes especiais. Com cerca de 30 mil metros quadrados de área construída, a unidade conta com 136 leitos de internação, 20 leitos de UTI, oito salas cirúrgicas, ginásios de terapias, centro de diagnóstico e oficina ortopédica, dentre outros espaços.

Diariamente são realizados 4,7 mil procedimentos por dia, distribuídos nas clínicas de amputados, deficiência neuromuscular, hanseníase, lesão medular, encefálicas, mielomeningocele, paralisia cerebral, traumatologia e ortopedia. A unidade é amplamente requisitada por pacientes vindos de todo o território nacional em busca dos procedimentos diferenciados oferecidos via SUS, como a hidroterapia, equoterapia, ressonância com sedação e cirurgia de joelho, que estão entre os mais requisitados.

Divulgação: Goiás Agora / Equipe de Assessoria do Deputado